Bridging Health and Social Care：连接健康和社会关怀
问：什么是罕见病？
答：罕见病又称“孤儿病”，是不常见的疾病。在不同国家，罕见病的定义也有所不同。美国的界定是那些全美不到20万患者的疾病。尽管每一种都不超过20万人，但美国有近7000种罕见疾病，整个患者群体超过2500万，估计每10-12位民众就有一名是罕见病患者。日本对罕见病的法律界定是少于5万患者的疾病。欧盟的定义则是发病率为每2000位民众不到一位患者的疾病。
问：罕见病有哪些特点？
答：除了上述定义对患病人数的界定，罕见病还有一些共同点：1）多是慢性疾病，容易引发残障，并经常导致过早死亡；2）通常没有治疗方法或没有有效的治疗方法；3）比较复杂，经常无法得到正确诊断和找到病因；4）往往是由基因变化引起的，很大一部分属于可遗传的。
问：罕见病是怎么患上的？
答：许多罕见病的确切原因尚不清楚。目前发现很大一部分患者可以追溯到某个（些）基因中的突变，为罕见的遗传疾病。基因尽管是罕见病发病的重要因素，但饮食、吸烟或接触化学品等环境因素也可能直接诱发疾病，或与遗传因素相互作用引起或增加疾病的严重程度。
问：有哪些常见病例？
答：由单个基因突变引起罕见疾病的例子，包括：囊性纤维化，影响呼吸和消化系统；亨廷顿氏病，影响大脑和神经系统；肌肉营养不良，影响肌肉功能。单基因突变也是一些罕见的遗传性癌症的原因，如BRCA1和BRCA2基因，其中某些突变会增加遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险。与环境因素和生活习惯有关的罕见疾病，包括：由维生素缺乏的饮食或某些药物引起的罕见类型的贫血；由环境因素引起的罕见癌症间皮瘤，超过90％的间皮瘤病例是由接触石棉引起的。
问：为什么要提出罕见病概念？
答：罕见病概念的提出，伴随着社会对罕见病群体的认可、关注和关爱，这体现在伴随罕见病的一系列法案和政策上。例如，过去几十年美国政府和团体在罕见病上做了大量投入，研究人员才有可能在该领域深入研究，在诊断、治疗和预防各种罕见疾病方面取得了很大进展。1983年通过的孤儿药法案为制药公司开发治疗罕见疾病提供了激励措施。自该法案被签署成为联邦法以来，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了340多种针对罕见病的治疗方法。
问：近年来罕见病研究领域有哪些进展，存在哪些问题？
答：如上所述，罕见病多是基因突变造成的。随着过去20年基因测序技术的快速发展，罕见病在确诊上变得比以前容易。在治疗上，这几年基因治疗逐渐走进人们的视线，越来越多的药物公司把目光投向这个领域。诊断和治疗问题主要集中在两个方面：一是多数医生（尤其中国）还缺乏对罕见病的了解。因为罕见病涉及各个脏器，在现行医院疾病分科室管理情况下，很少有罕见病的地位和专业医护人员；二是罕见病依然缺乏治疗手段，在近7000种罕见病中，仅有极少数有治疗手段。
