罕见病，顾名思义就是那些很不常见的病。长期以来，罕见病以及患者在中国没有得到社会各界的足够关注，罕见病的研究和治疗也落后于发达国家。
令人欣慰的是，近年来基于互联网技术，相关医学专家在医疗路径、医学信息化方面做出了一些探索，建立了一些罕见病的数据库。同时在诊疗上也有一定进展，出现了罕见病专业检测机构，也有越来越多的专业人士和社会团体积极推动对罕见病的认识。
顾卫红博士一直致力于从一个临床遗传医生和专业志愿者的角度探讨临床表型与基因数据的连接，促进相关方的合作，提高医疗效率，推进罕见病的精准诊疗。
本文系顾卫红博士在“造就”的主题演讲《医生可以成为生命科学时代的连接者》文字稿。
我第一次接触罕见病，那还是在1997年，我考上王国相教授的研究生，开始学习神经遗传病专业。
还记得当年我和王老师一起下乡去调查家系，那是我第一次近距离接触罕见病患者，当时感觉他们就是一些病人，仅此而已。
但从1997年到现在，近二十年过去了，我和很多罕见病患者有过很多的交流，我也好像进入了另外一个世界。
这几张是病友聚会时的一些照片，这样的照片还有很多。
疾病限制了他们的身体，但他们的生命可以是这样饱满，他们的心灵和你我一样是自由的。他们的脸上，可以有如此灿烂的笑容，但更多的时候，是一种欲言又止，强忍泪水的表情。
这些年，这些病友告诉我很多的故事。有一件事情，让我印象非常深刻。
那是在2009年，一个年轻人到我的门诊来咨询，他态度很谦恭，欲言又止。他家在南方的小镇，是家里的独子，很孝顺。在北京上完大学留校任教。他的女朋友家里有遗传性共济失调家族史，父亲已经卧床了。
这个年轻人面临两难的境地，一方面，他不忍心与女朋友分手，但是另一方面，他又没有办法向自己的父母开口提这件事。
他问我该怎么办？我对他说，通过她的家族史，他的女朋友家应该有遗传性共济失调，而且是常染色体显性遗传。首先要通过检测患者，来明确致病基因。患者的每一个后代，都有50%的概率遗传致病突变。
之后经过一番周折，取得了他女朋友父亲的血样，送到我们实验室进行基因检测，结果显示，是SCA3，就是脊髓小脑共济失调三型。不幸的是，他的女朋友遗传了父亲的致病突变。
又过了几个月，他又来到我的门诊，对我说，顾大夫，我已经背着父母和女朋友登记了，生米做成熟饭，他们也无法反对了。但是我请求你，如果有一天，我妻子怀孕了，请你帮我们做产前检测，一个健康的孩子，可以让我的父母有一个安详幸福的晚年，如果哪一天我的妻子真的发病了，也许那一天我父母已经不在这个人世了，也不必为我担心了。
这件事对我触动很大，当时我就写了第一篇博文叫《感动》。
在病友里，这样的故事，还有很多很多。人间自有真情在，这些患者和他们的家人，共同面对疾病，这种勇气真的非常让我震撼。
从那时候到现在，我一路上，一边走一边写，总共写了770多篇博文。其中90%与罕见病相关，记录了我行医的经验、体会，与患者的交流，还有患者的故事。
有一个年轻的SCA女患者曾经对我说：“我坚强地活着，就是对这个社会的贡献。
那些身体健康的人，遇到不如意的事，看到我这样东倒西歪的人还在坚强地活着，也许他们就能很快振作起来，重新开始新的生活。”我对她说，你的精神世界，你的心理，比很多健康人更健康。
源于感性，从此我就走上了一条“罕见”之路。尽管遇到了很多的困难、挫折与挑战，一直坚持走到今天。
很多罕见病患者，因为求医心切，因病致贫，很容易上当受骗，雪上加霜。他们非常需要科学普及、疾病知识普及和心理支持。这些年，我总共参加和建立了50多个罕见病的QQ群，传播医学知识，进行心理疏导，答疑解惑，写了二百多篇科普文章。
这是我和几位共济失调的病友共同建立的中国共济失调病友协会CAA的网站，我们上传了很多的疾病知识的科普文章，心理疏导和康复的方法，很多病友在这个论坛里面发帖，他们感觉找到了自己的心灵家园。
尽管我已经竭尽全力在做，但是在罕见病面前，有太多的未知数。在未知面前，个人的力量太渺小了。
罕见病患者是上天派来的使者，从医学角度来讲，罕见病是一些基因变异影响生存的一些极端状况。他们是医学研究、病因学研究非常珍贵的资源。罕见病患者承受了很大的痛苦，让我们人类更好地了解自己、认识自己。
罕见病绝对不是一个单纯的医学术语，它包含很多社会学的概念，需要更多的人、更多的行业、更多的角色参与进来，共同协作，共同努力。
这些年，我遇到很多的罕见病患者，他们的就医经历，大部分都非常曲折。
这是我画的一个模式图，我在很多场合也展示过，比较全面地反映了患者的医疗路径。ABCDEF，相当于六种情况。首先患者要获得一个正确的导诊，他需要找到该找的医生，专业医生，因为罕见病的医生比罕见病患者更罕见。
找到专业的临床资源之后，很多患者需要做基因检测。目前中国基因检测行业发展很快，但是质量参差不齐，所以我把这个带划得很宽。
获得了明确的基因诊断以后，有些病是有针对性治疗的，或者是可以进行出生缺陷的干预，阻断致病基因的传递。那么之后如果能够进行患者的注册，长期的管理和随访，这才是一个完整的流程。
但是有几个患者能达到一个全流程？
诊断明确后，几乎每一个患者都跟我说，顾大夫，如果哪一天科学发展了，有好药治疗我们的疾病了，你一定要尽快告诉我们啊！
每一次听到这句话，尽管我听了很多遍，我心里还是很沉重。
这些患者，有些已经卧床不起了，有些已经不在了。他们的临床资料，存在资料库、数据库里；他们的样品，存在样品库里；还有一种东西，存在我的心里，就是他们的期望，以及我对他们爱莫能助的感觉。
这些年，这种感觉积累下来，是一种非常沉重的压力，但同时也是一种强大的动力，支持我一直走到今天，无论路上遇到什么样的困难、挫折与挑战，无论条件多么有限，都能够坚持下来。
我常常想，一个医生能做什么？源于感性，归于理性。首先，我要做好我医生的工作，同时要追踪最新的科研进展，推动科技进步尽早落地解决实际问题。
在我的临床工作中，我们建立了运动障碍与神经遗传病专病门诊。在这三个方面，开展工作。
首先，采集患者的临床表型，建立资料库，数据库和DNA库，这是非常这是基础。
第二，结合临床表型进行基因检测，结果解读，遗传咨询。
第三，开展多学科会诊，综合干预，患者管理。
最近两年，基于互联网技术，我们在医疗路径、医学信息化方面做了一些探索，和公司合作，建立了运动障碍神经遗传病专病门诊的数据库。
同时，我们现在还在尝试连接基因检测机构，希望能够梳理基因检测与结果解读的流程。
从2005年开始，我们就建立了资源库，包括患者的临床资料库和DNA库。
其中在SCA（Spinocerebellar ataxia），也就是脊髓小脑共济失调方面，我们建立了国内最大的资源库，迄今已经收集了来自一千二百多个家系的患者的资源。
迄今，世界范围的罕见病专业资源越来越丰富。这其中有Orphanet，世界最大的罕见病知识库；OMIM，孟德尔遗传病的知识库；GeneTests，整合了很多基因检测相关的内容和信息；HPO，是源于对罕见病表型的术语标准。
这些罕见病的相关专业资源，如何能够更好地整合，同时引入中国，推动中国罕见病事业的发展？这需要我们大家共同的努力。
最近一年多，我和一些专业志愿者，共同发起建立了CHPO，也就是中文人类表型标准用语联盟。我们与HPO建立了联系，获得了授权，将HPO翻译成中文，目前HPO包含一万一千多个名词，对于罕见病的一些表型异常进行了标准化。
这个词库，具有树状的结构，每个词，在树的不同的位置。迄今已经对四千多种罕见病/遗传病进行了注释，注释项超过了十一万五千项。但是之前由于没有汉化，很难连接到中国的临床，而患者的表型来自于临床。
因此，我们在一年多之前，通过一次会议，专业志愿者共同发起开始做这件事，迄今建立了CHPO搜索引擎。这个搜索引擎可以输入表型关键词，中英文，检索相应的CHPO/HPO，同时我们还连接了OMIM和Orphanet数据库。
这是迄今中国第一个，也是唯一的医学术语搜索引擎。
CHDI是美国一个很大的基金会，专门支持有关亨廷顿舞蹈病的治疗研究。这个基金会的创始人有这么一句话，给我留下深刻的印象：
We never forget why we are doing these.
“不要因为走得太远，而忘记我们为什么出发。”
我与罕见病这些年，越来越意识到，秩序才是最大的公益，而建立秩序最重要的就是连接。
在今天这个生物科技与大数据相结合的时代，医学早已成为一个跨学科的专业。
医生不仅仅可以诊断治疗疾病，同时可以成为生命科学时代的连接者。
医生有一定的医学背景知识，通过积累医学经验，那么他与患者的交流，实际上是与人的沟通，他对人会有更深的理解。因为医学是一个跨学科的专业，因此医生具有与相关的领域连接的这种潜能。
我希望有更多的医生，和我一样不仅仅是坐在诊室里，给患者诊断治疗疾病，同时也能够做更多的连接工作。建立真正以患者为中心的医疗模式，让科技进步尽早落地，解决实际问题。
这些年，我常常处于一种感性与理性交织的状态。尽管我们已经知道了很多，但是我们不知道的事情更多。我们人类对自然还是要葆有敬畏之心。“人类每次正视自己的渺小，都是自身的一次巨大进步。”我觉得这句话说得非常好。
我与罕见病的这些交流，这些经历，让我对生命有了更深刻的理解。
人与自然之间的关系，是一种和谐与抗衡。自然选择，适者生存，这是客观规律。
但是，人与人之间不仅仅是竞争生存空间的关系，还应该包含有相互的理解与合作。我们每个人都希望生活在一个温暖的世界，一个充满人性的社会。
目前，能够针对性治疗的罕见病/遗传病还非常有限。但是医学支持，医生的作用绝对不仅仅是治愈疾病。
这位特鲁多医生，他是一位结核病学专家，在他那个年代，结核病是不治之症。
他的墓志铭上，有这样三句话：
有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰。
这句话，在今天对于我们罕见病/遗传病专业医生来讲，有很深的体会。
医生还可以提供更多的支持，对症治疗、支持治疗、答疑解惑、医学知识的普及、心理的疏导，鼓励患者康复。
很多疾病都是需要与之共存的。与疾病和平共处，这是一个罕见病患者最好的一种心理状态。
顾卫红博士，研究员，临床遗传医师，中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人，CHPO项目（中文人类表型标准用语联盟）总协调人。主持“运动障碍与神经遗传病”专病门诊和分子遗传学实验室工作，开展相关疾病的临床和基因学分析。目前担任中国研究型医院学会罕见病分会常务理事，中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专业委员会副主任委员，中华医学会神经病学分会神经遗传病学组委员，中华医学会北京分会帕金森病与运动障碍学组委员，北京医学会医学遗传学分会常务委员等。
（原文链接：顾卫红：医生可以成为生命科学时代的连接者 | 造就）
