导言：2013年5月，好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉突然宣布，因为基因检测结果显示，她有极大风险患上乳腺癌，于是做出提前切除双侧乳腺的决定，一时之间基因检测成为大众和媒体所追逐的流行词汇。2014年9月，中国妇女发展基金会，则宣布要绘制中国女性的乳腺癌基因图谱，预计要给一万名中国妇女进行免费检测。虽然卫计委在2014年2月曾宣布暂停商业化基因检测，但趋势之所向，势不可挡。这意味着，或迟或早，你会面临基因或基因组检测的疯狂广告袭击，那么你是否已经准备好应对这一切了呢？在决定或者拒绝进行基因检测前，你最好拥有一些更加基础的认知，而不是简单的Q/A。坐好了，让我们来一场脑力云霄飞车。
DNA和蛋白质之间的互作
要想看懂任何文本，你不仅需要认识其中的字，更重要的是看明白字的顺序或者组合。某些时候，某些政府会禁止一些书出版，那并非是因为该书用了任何非法的字，仅仅是因为，作者把字按照某种特定的顺序排在了一起，而这样的顺序是非法的。
虽然并非所有文本都简单的通过字序传递信息，但幸运的是生命主要是通过排列TACG这四个字来绘制机体的蓝图，有了这样的蓝图，生命体就能世代传递如何构造新生代身体的信息。
比如，当受精卵踏上发育的旅途时，就会把相关的信息从细胞核中读取出来，并通过细胞质中的解码机阅读，并组装出各种各样干活的蛋白质。可以搜索这个获奖动画the Inner Life of the Cell，将让你对细胞内至关重要的一些生命过程，有一个基本了解。
但如果初始的信息因为种种原因发生了改变，在某些时候，就会发生一些相当糟糕的事情，导致缺陷信息携带者，容易患上某种癌症，高血压，糖尿病甚至精神病等等。
对生命是如何运作的，了解得越多，生物及医学界就越发意识到，如果想掌握终极奥秘，首要在于读出生命的字序，并破解它的含义。幸运的是，随着自动化测序仪和计算机性能的飞速提高，在2000年到来之时，人类基本读出了自身基因组中长达30亿的字序。众多生物高科技公司和大学研究机构投入到寻找有价值的字序以及破译这些字序对人体的影响，至今已取得丰盛的成果。但基因组的检测要普及化，必须越过昂贵的检测成本这一障碍，这和针对性的检测一个或几个基因是完全不同的。
降低成本，加速测序的漫漫征途
今天，基因组检测之所以成为热门话题，关键在于新一代测序仪，测序成本的剧烈下降以及测序速度的极大提升。人类的第一个基因组测序，大概花费了30亿美元，用了十年时间才完成草图。而在可预期的未来，测序费用会很快下降到1000美元，时间则缩短到24小时。这是推动基因检测进入寻常百姓家的基础，对每一个人都进行基因组测序，在技术和成本上都已经成为可能。
基因组测序成本下降曲线
人类有了解自己的深刻需求，尤其在关乎身心健康的问题上更是如此，而对许多年轻的父母而言，“预知”宝宝的天分和是否携带有天生的“缺陷”更是难以抵挡的诱惑，甚至焦虑。但在2014年2月，食药监总局和国家卫生计生委联合发出通知，要求立即停止所有涉及到基因检测的商业应用，一时间舆论大哗。直到7月份，有关单位才重新批准基因测序用于出生缺陷筛查，如检查唐氏综合征等染色体疾病风险。但基因检测行业，早已磨拳搽掌。大干快上，才是基因检测领域的现状。资本对未来的巨大利润垂涎三尺，换句话说，正指望着你我的钱包呢。但在欣然买单之前，你需要了解更多基础信息，才利于做出理性决定并正确理解检测信息。
“对于我们自己，我们不是‘知者’”——尼采
毫无疑问，基因和疾病的关系密切，这已经成为医学常识。在东非，镰型红细胞性贫血发生的几率很高，大约每四个人中，就拥有一个“糟糕”的基因，其提供的信息发生了一点小小的改变，造成负责运输氧气的血红蛋白，也因此有较高概率，从红细胞中沉淀下来。把红细胞变得像一把镰刀，不仅丧失了运输氧气的能力，还会堵塞毛细血管，产生不少麻烦。而与此同时，骨髓可来不及制造出更多的红细胞，血液的运氧能力因此受损。一般来说，携带有缺陷基因的人，大多会在四十岁左右丧命。
此外，还有一些极其罕见的遗传性疾病，会导致异常严重的肥胖症状。1994年，瘦素基因被发现时，Amgen公司迅即以两千万美金的代价，获得该基因的专利。然而，让公司沮丧的是，虽然世界上肥胖症患者如此之多，但公司只发现了十余个患者，是因为廋素基因的遗传性缺陷所导致。不过，廋素基因仍然是一个与健康关系密切的基因，它在普通人身上，虽然没有导致病态的肥胖，但其种种变体，也可能和都市三高慢性病（高血压，高血脂，高血糖）关系密切。
镰型红细胞贫血，在非洲的分布和发生频率
人类群体中，到底存在多少种不同的遗传性疾病？这个答案没人知道，至今，医学界已经发现的约四千多种，每年还有新的遗传性疾病被发现。在这数千种遗传性疾病中，最简单、最容易理解和进行检测的毫无疑问是单基因遗传性疾病，美国国立生物技术信息中心（NCBI）为此专门给这类遗传性疾病建立了一个在线数据库
（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim ）
OMIM is a comprehensive, authoritative compendium of human genes and genetic phenotypes that is freely available and updated daily. OMIM is authored and edited at the McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, under the direction of Dr. Ada Hamosh. Its official home is omim.org.
在我国比较常见单基因遗传性疾病有：蚕豆病、地中海贫血、血友病、苯酮酸尿症（严重影响中枢神经系统发育）以及色盲等。相关专家初步统计后，认为我国常见的出生缺陷和遗传病，有79种。在基因检测技术已经成熟的现在，很有必要利用它，搜集并调查这些疾病在全国的分布情况。因此，2014年8月，有关部门启动了重大出生缺陷和遗传病调查与生物资源收集工作。这也许意味着某一天，国家甚至可能会像提供免费疫苗一样，免费提供某些种类的基因检测服务。不过，涉及到优生优育的事情，大概又会引发一轮媒体的唇枪舌剑。
华大医学网站上所列举的十二种，常见单基因遗传性疾病
除单基因遗传性疾病之外，还有众多大家更熟悉的疾病也存在明显的遗传倾向，如高血压、2型糖尿病等。但由于高血压和2型糖尿病都和多种基因相关，因此对检测结果的认知和分析，就存在多种解读的可能性。这类众多基因都来插一脚的遗传相关性疾病，拥有这些“缺陷”基因的人是否发病，以及什么时候发病，往往和环境以及个人生活习惯密切相关。
事实上，许多人根本没有进行检测，只因自己家族的长辈中存在这些患者，就开始有意识的改变自己的生活习惯，比如转向低糖低盐低脂的膳食习惯并且加强运动。这提醒我们，无论有没有那张检测单，追求健康生活本身，并不会因此发生改变。如果因为各种幸运的因素，所有可疑的不良基因都不存在，难道就真的可以放纵自己了吗？比如，最近有一个与烟草抗性相关的基因，据称拥有这个基因的某种变体，可以提高抵抗烟草能力，因此不易患上烟草相关的肺癌。但这很难成为正当吸烟的理由。毕竟，除肺癌之外，烟草还有其它种种危害。
多基因相关的疾病带来药物开发的难题
除了疾病之外。基因的字序也和我们所看重的其他素质关系密切，比如：身高、智商以及其他让人羡慕的天赋等等。新一代父母，或许对此有更多兴趣。毕竟，“不要输在起跑线上”，这样的观念一旦诞生，在这个激烈竞争的时代，是很难被人忘记的。通过基因检测，提前预知宝宝潜能进行针对性的培训，是否就能事半功倍？毕竟如果能早一点知道孩子压根不适合弹钢琴，那何必在此项目标上浪费时间和财力呢？
何去何从
在这个领域，学界争论十分激烈，充满了火药味道。一边是研究基因功能的专家，另一边则主要来自其他专业领域，尤其是教育和伦理界。毋庸置疑，一些科学家为了发表论文和申请经费，会有意无意的夸大自己发现的重要性，但更多的误解，则主要来自媒体为了吸引读者，会脱离语境对新研究成果进行不恰当的夸张宣传，以达到吸引眼球的目的。
比如，媒体曾广泛宣传的“单身”基因。本来只是北大科学家，在利用头发分析了579名大学生的DNA后，发现5-HTA1的基因存在两种稍微不同的字序，他们将之命名为：G型和C型。然后，统计数据显示，拥有G型基因的人是单身狗的可能性是六成，而拥有C型基因的则只有一半。在做了相关数据校正后，科学家发现两组间的差异，无法用相貌或金钱进行解释。因此，认为该基因的变体和单身状态之间，可能存在统计学上的相关性。
对于这种宣传，反对者认为这是典型的基因决定论，加以驳斥，而支持者则认为，知道自己是哪种基因型，或许有助于刻意改善自己的行为。多数情况下，这样的争执，都是鸡同鸭讲。毕竟，几乎没有分子物学家真的相信基因决定一切。人类行为事实上异常复杂，大脑的构造也不仅仅和基因的字序有关，还和胚胎发育时期的子宫环境密切相关，最后与出生后的成长环境也同样密切相关。但是，科学家无法控制这些复杂因素，他们只能尝试用基因来对复杂的人性进行初步解释。事实上，对于多基因与环境共同协作的复杂行为，单个基因的解释能力都是很小的，除非出现了真正重大的异常，比如某些严重的精神性疾病，重度抑郁症等等。大多数人的实际表现，都可以用经典的正态分布曲线进行描述，即多数人的状态都差别不大，只有分布在两端的人，才需要基因方面的特别理由进行解释。
基因决定物种属性，但人和人之间的差异，远远不仅仅是基因的差异
如果信息不能被正确解读，也许还是不知道更好？关于基因和基因组检测的是是非非，不是一篇小短文能够尽述，与此同时新的发现，每天都在涌现。笔者的建议是，当前基因检测技术对明确的单基因相关的疾病，其结果高度可信，对多基因相关的部分，则只具有概率上的一定价值，但对任何非疾病类的人类行为，其结果更多的还需要从乐观的态度进行看待，记住大脑具有非凡的可塑性。
（本文转载自健康中国人网）
