特别提示：
1. 早期发现可以治愈，晚期便丢了性命。
2. 正常瞳孔里面是“黑暗”的，一旦看进去“白”了，需要立刻就医。
3. 婴幼儿自己没有语言和判断能力，自己不会表达视力的异常。唯一有效的早期发现的途径是年轻的父母要“眼对眼”看看孩子的瞳孔。
“大夫，请您给看看我这孩子眼睛的瞳孔怎么发白了呢？”这是位年轻妈妈的问话，她的女儿还不到三岁，她偶然发现孩子左眼瞳孔里发白，在暗处有时像猫眼一样闪光，孩子视力也不好了，于是赶紧去看病。检查结果叫“视网膜母细胞瘤” 英文叫retinoblastoma，简称RB。最后在作了左侧眼球摘除术。为什么RB残忍地夺走了可爱宝宝清澈无邪的眼球?
视网膜母细胞瘤，顾名思义，是从视网膜长出来的恶性肿瘤。什么是视网膜呢？这得从眼球结构说起。
眼球的结构主要包括眼球壁和内容物。眼球壁分外、中、内三层。
外层由角膜和巩膜组成，起维持眼球形状和保护眼内组织的作用。前1/6是透明的角膜，通过它能看到黑褐色的虹膜，即黑眼珠；后5/6是巩膜，即“眼白”。
中层又称葡萄膜，色素膜，包括虹膜、睫状体和脉络膜三部分。其中脉络膜占了色素膜大部分，因其富含色素，可以遮挡光线，为眼球成像形成暗箱。因此从黑眼珠中间的瞳孔往眼球里看也是黑的。
内层就是视网膜了，它是一层透明的薄膜，是眼球的感光部位。人的眼睛能看到五彩斑斓的世界，它可是功不可没。
眼球的内容物有房水、晶状体和玻璃体。房水不断地循环起润滑和营养作用；晶状体通过调节曲率使物体成像更清楚；玻璃体则为眼内成像提供了一个透明的空间。
图1 眼球的基本构成
大多数的带“母”字的肿瘤都是恶性的。视网膜母细胞瘤也不例外，它是婴幼儿疾病中除白血病外最常见、危害性最大的肿瘤。它主要发生于5岁以下的儿童。
一般来说，视网膜母细胞瘤的发展常分为四期：①眼内生长期：②青光眼期；③眼外蔓延期；④转移期。
图2 眼球内的肿瘤
早期瘤体小，无明显症状。当肿瘤增大到一定程度，会出现斜视，瞳孔区有黄光反射、瞳孔散大等症状。由于视力丧失，瞳孔开大，经瞳孔可见黄白色反光，故称为“黑矇性猫眼”或白瞳症。事实上瞳孔出现黄白色反光时，病情已发展到相当程度。可以婴幼儿斜视为早期发现本病的线索，此时要去医院详细检查眼底，以诊断或排除本病。
图3 左眼呈现“白瞳”
只要是早期，现在医学可以治愈，如果到了晚期，即使摘除眼球，也可以危及生命。因此早期诊断非常重要，这不仅决定了是否需要摘除眼球，还关系到孩子的生命。
如何才能发现它，将其扼杀在早期呢？最实际的方法是多和孩子的眼睛进行交流吧！
如果肿瘤不断长大，影响前房和脉络膜的血管时，房水循环不畅，则眼内压增高，此时引起明显的头痛、眼痛、眼球膨出，形成“牛眼”等。肿瘤再进一步可穿破角膜或巩膜向眼外蔓延，也可沿视神经或视网膜中央血管向眶内或颅内蔓延，晚期甚至可经血液循环向全身各器官转移。
图4 影像学检查可以清楚发现眼球内的肿瘤
“为什么偏偏我的孩子得这个病？”这是很多家长不解的问题。目前，视网膜母细胞瘤的发生有3种情况，也许你的孩子是这其中的一种。
1.约40%病例是由患病的父母遗传或正常父母生殖细胞突变所致，为常染色体显性遗传。这类患者常发病早，多数为双眼发病。
2.约60%病例是由自身视网膜细胞发生突变所致，发病较迟，多为单眼发病，不遗传。
3.少数遗传性病例中还发现13号染色体长臂中间缺失。
视网膜母细胞瘤虽是恶性度很高的肿瘤，但其单眼患病的治愈率高达80%～90%。但它的代价往往是摘除眼球，不少家长不忍心，或选择逃避、放弃，这样最终会导致孩子的死亡。
最后，需要提醒的是，除视网膜母细胞瘤外，还有很多眼病也可以出现瞳孔内有黄白色反光，如眼内的某些炎症、先天性眼部异常等，如果孩子的眼睛有异常表现，不要置之不理，如果发现有黑矇性猫眼，也不要惊慌失措，一定要去医院进行详细检查再作定夺。
纪小龙，著名病理学家，从医40余年。原解放军总医院、武警总医院教授与主任医师。
